Bunús na géineolaíochta

Tá géinte déanta de mhóilín fada a dtugtar Aigéad dí-ocsairibeanúicléasachADN (Béarla:Deoxyribonucleic acid nó DNA) air. Déantar cóipeanna de seo agus seoltar ó ghlúin go glúin é. Tá an ADN féin déanta d'aonaid shimplí a dtugtar núicléitídí orthu agus atá leagtha amach in ord áirithe laistigh den mhóilín. Tá eolas géineach le baint as an ord sin. An cód géiniteach is ainm don "teanga" a úsáideann an ADN, teanga a ligeann d'orgánaigh eile eolas géiniteach a léamh. Tugtar ailléil ar gach foirm ar leith de ghéin, agus is iad na hilléilí a fhágann dath áirithe, mar shampla, ar na súile nó ar an ngruaig. Tagann ailléilí nua ann de bharr sóchán (athruithe fánacha), agus tagann tréithe nua ann ar an dóigh chéanna, rud a bhfuil tábhacht leis i gcúrsaí éabhlóide.

Oidhreacht bhitheolaíoch cuir in eagar

Géinte agus oidhreacht cuir in eagar

 
Píosa ADN: tá eolas géiniteach ag gabháil leis na haonaid (i.e. na núicléitídí) sa lár.

Ina haonaid a fhaightear géinte le hoidhreacht. Roinneann gach tuismitheoir cóip dá chuid géiní ar an gclann. Tá dhá chóip de gach géin ag gach duine, ceann de chuid na máthar agus ceann eile de chuid an athar.[1] Fágann seo go bhfaigheann an chlann ailléilí difriúla, agus má sháraíonn ceann acu an treoir a thagann ó cheann eile deirtear gurb í an ailléil cheannasach í. An ceann a sháraítear deirtear gurb é an ceann cúlaitheach é. An té a bhfuil ailléilí na gruaige doinne agus na gruaige rua aige, is é an dath donn is ceannasaí ann agus bíonn ceann donn air dá bharr.[2]. Sampla é seo den difríocht idir tréithe atá le feiceáil go soiléir (an feinitíopa) agus na géinte taobh istigh den orgánach (an géinitíopa). Tá feinitíopa na gruaige doinne ag an duine úd, ach tá géinitíopa Ddaige: R = an ailléil cheannasach (donn) agus r = an ailléil chúlaitheach (rua). B’fhéidir go mbeadh clann ag an duine úd agus ag bean a bhfuil géinitíopa Dd aici. Bheadh dhá shaghas ubh aici – D agus d. Ar an tslí chéanna, bheadh an dá shaghas speirme ag a fear céile. Maidir leis an gclann, d’fhéadfaidís géinitíopa DD (donn), Dd (donn arís) nó dd (rua) a bheith acu,[3] agus b’fhéidir go mbeadh ceann rua ar chuid acu.

Galracha ó bhroinn cuir in eagar

Baineann galracha éigin le muintir áirithe; tagann galracha eile de ghéinte agus den timpeallacht araon.[4] Ailléil amháin is cúis le galracha géiniteacha, ar nós ghalar Huntington, shiostróife mhatánach Duchenne nó fiobróis chisteach. Tagann fiobróis chisteach de shócháin i ngéin a dtugtar CFTR uirthi agus a fhaightear le hoidhreacht mar thréith chúlaitheach.[5] Ach tagann an chuid is mó de na galracha seo anuas de bharr oibriú a lán géinte agus dhrochiarsmaí na timpeallachta. Is dócha gur mar sin do theaghlaigh ar mór an baol dóibh ailse chíche. Bheadh baint ag an scéal le hailléilí difriúla, ach is móide an chontúirt an t-ól, an murtall agus an díomhaointeas.[6][7]

Oibriú na ngéinte cuir in eagar

Próitéiní cuir in eagar

Déanann géinte eolas a sholáthar chun próitéiní (saghas móilíní) a dhéanamh sna cealla.[8] Níl aon chuid neamhspleách d’orgánach is lú ná cill, agus féadann gach cill cóip a dhéanamh di féin. Tugann na géinte treoir agus cuireann na próitéiní i gcrích í. Sin mar a dhéantar cóip nua de chill nó a dheisítear díobháil.[9] Ní dhéanann aon phróitéin ach aon rud amháin, agus is féidir le cill méid na próitéine a mhéadú nó a laghdú chun luas na hoibre a stiúradh.

 
Cuirtear géinte in iúl nuair a athscríobhtar in ARN iad, agus tiontaítear an ARN go próitéin.

Tá próitéiní déanta de shlabhra fiche móilín aimíonaigéid difriúil atá cóirithe ina bheart. Tá dealramh na próitéine ag brath ar sheicheamh na n-aimínaigéad ar an slabhra, rud a shocraíonn céard is féidir leis an bpróitéin a dhéanamh.[10] Tá cuid de na próitéiní, mar shampla, ina n-eimsímí agus iad in ann móilíní eile a athrú.[11]

Coinnítear eolas an ADN i seicheamh na n-aonad ar shlabhra an ADN.[12] Is éard atá sna haonaid seo ceithre shaghas de núicléitídí: A, T, G agus C. Cuirtear an t-eolas in iúl tríd an gcód géiniteach. Nuair a léann cill géin, cóipeáiltear seicheamh an ADN ar mhóilín a dtugtar ARN (Béarla:RNA) air: deirtear gur “trascríobh” é seo. Déantar an trascríobh seo faoi stiúradh seicheamh eile den ADN (spreagthóirí, mar shampla) a thaispeánann cá bhfuil na géinte agus a éilíonn roinnt éigin cóipeanna. Téann an ARN trí ribeasóm, struchtúr a thiontaíonn seichneamh na núicléitídí sa ARN go seichneamh ceart aimínaicéad agus a chuireann le chéile iad chun slabhra próitéiní a dhéanamh. Cuachann an phróitéin sin í féin ina foirm ghníomhach.[13]

Má athraíonn seicheamh na núicléitídí, b’fhéidir go n-athródh seicheamh na n-aimínaicéad sa phróitéin a dhéanann sé. D’fhéadfadh seo an phróitéin a chur ó mhaith.

 
Macasamhlú ADN. Scaoiltear ADN agus toghtar núicléitídí a thagann le chéile chun dhá dhual nua a dhéanamh.

Cóipeáil na ngéinte cuir in eagar

Cóipeáiltear géinte nuair a dhéantar dhá chill d’aon chill amháin. Is féidir le gach píosa ADN cóip nua de féin a threorú, toisc go bhfuil dhá dhual sa ADN a thagann le chéile go han-chruinn. Tá na núicléitídí sa lár agus iad ag nascadh an dá dhual le chéile. Tá cuma dhifriúl ar na ceithre shaghas núicléitídí, agus caithfidh núicléitíd A a bheith os comhair T agus G a bheith os comhair C. Tugtar péirí bunaidh orthu.

Nuair a chóipeáiltear ADN, dealaíonn eimsímí an dá dhual den sean-ADN ó chéile agus déanann péirí de núicléitídí nua. Fágann seo dhá phíosa nua de ADN agus gach ceann acu déanta de dhual den sean-ADN agus de dhual nuachumtha. Uaireanta cuireann na próitéiní núicléitíd chontráilte i ndual, rud is cúis le hathrú sa seicheamh. Tugtar sócháin ar athruithe den saghas seo,[14] agus uaireanta cuireann siad le héifeacht na géine. Tá na sócháin seo ar na cúiseanna atá leis an éabhlóid.

Tagairtí cuir in eagar

  1. Utah: University of Utah Genetics Learning Center animated tour of the basics of genetics, Howstuffworks.com: http://learn.genetics.utah.edu/units/basics/tour%7Cformat[nasc briste go buan]
  2. OMIM>MELANOCORTIN 1 RECEPTOR
  3. OMIM.
  4. Frequently Asked Questions About Genetic Disorders NIH
  5. Cystic fibrosis Genetics Home Reference, NIH
  6. Peto: ‘Breast cancer susceptibility-A new look at an old model,’ Cancer Cell, Volume 1, Issue 5, lgh 411–2, June 2002 |pmid=12124169 |doi=10.1016/S1535-6108(02)00079-X |issn=1535-6108}}
  7. What Are the Risk Factors for Breast Cancer? Curtha i gcartlann 2009-04-29 ar an Wayback Machine American Cancer Society
  8. Utah
  9. NIGMSZ: The Structures of Life Curtha i gcartlann 2014-06-07 ar an Wayback Machine National Institute of General Medical Sciences
  10. NIGMS
  11. Enzymes HowStuffWorks
  12. NIH:What is DNA? Genetics Home Reference
  13. Nobel: DNA-RNA-Protein Nobelprize.org
  14. Mutations Curtha i gcartlann 2015-06-08 ar an Wayback Machine The University of Utah, Genetic Science Learning Center

Féach freisin cuir in eagar