Siondróim Ehlers-Danlos

Siondróim Ehlers-Danlos
Cineál	galar collaigine agus galar
Eapainm	Edvard Ehlers agus Henri-Alexandre Danlos
Speisialtacht leighis	géineolaíocht mhíochaine
Cliniciúil
Comharthaí	skin hyperelasticity (en) agus joint hypermobility (en)
Pataigineas
Buaileann sé	fíochán tacaíochta
Aicmiú
ICD-11	LD28.1
ICD-10	Q79.6
ICD-9	756.83
CIAP	L82
Acmhainní seachtracha
DiseasesDB	4131
MedlinePlus	001468
eMedicine	1114004 agus 943567
Patient UK	ehlers-danlos-syndrome-pro
MeSH	D004535
Orphanet	98249
UMLS CUI	C0013720
DOID	DOID:13359

Tarlaíonn na Siondróim Ehlers-Danlo (SED) mar gheall ar shóchán de níos mó ná dosaen géin éagsúil. I roinnt cásanna forbraíonn SED mar thoradh ar shóchán nua a tharlaíonn le linn na luathfhorbartha, agus faighear cinn eile le hoidhreacht trí ghéin cheannasach nó chúlaitheach uathshómach.^[1] Mar thoradh air seo bíonn lochtanna i struchtúr nó i bpróiseáil na collaigine. Is minic a bhíonn diagnóis bunaithe ar chomharthaí agus dearbhaítear é le tástáil ghéiniteach nó bithóipse craicinn . D’fhéadfadh diagnóisiú mícheart a bheith déanta ar othar, mar shampla ag déanamh amach go raibh hipeacoindriáis, dúlagar, hypochondriasis, dúlagar, nó siondróm tuirse ainsealaí aige nuair nach raibh!

Níl aon leigheas ar eolas. Tá an chóireáil an-tacúil. D'fhéadfadh teiripe fhisiciúil agus teanntáin a chaitheamhc cabhrú le matáin agus le hailt tacaíochta a neartú. Cé go mbíonn gnáth- ionchas saoil mar thoradh ar roinnt neamhord, is iondúil go mbíonn ionchas saoil níos giorra mar thoradh orthu siúd a mbíonn neamhord acu sna fuileadáin.

Bíonn tionchar ag SED ar dhuine as gach 5,000 duine ar a laghad ar fud an domhain.^[1] Braitheann an phrognóis ar an neamhord sonrach.^[2] Rinne Hipeacraitéas cur síos ar shoghluaisteacht iomarcach den chéad uair sa bhliain 400 RC.^[3] Ainmnítear na siondróim i ndiaidh dhá lianna, Edvard Ehlers ón Danmhairg agus Henri-Alexandre Danlos ón bhFrainc, a chuir síos orthu ag tús an 20ú haois.^[4] Teimpléad:TOC limit

Comharthaí agus airíonna

Athraíonn comharthaí go forleathan bunaithe ar an SED ar leith atá ag an duine. Bíonn tionchar ag an ngrúpa neamhord seo ar fhíocháin thacaíochta, go hiondúil sna hailt, sa chraiceann, agus sna soithigh fola agus bíonn sé ina chúis le héifeachtaí ó hailt rud beag scaoilte go seachghalair a d'fhéadfadh daoine a chur i mbaol a mbáis.^[5] Tá mórchomharthaí agus airíonna liostaithe thíos.

Matánchnámharlaigh

I measc na comharthaí matánchnámharlaigh tá ailt hipearsholúbtha atá éagobhsaí agus tagtha do leonadh, dhul as alt, pháirt-asaltú, agus hipirshíneadh.^[4]^[6] D'fhéadfadh;; oisté-airtríteas aibithe, galar meathlúcháin ainsealach na n-alta, míchuma mhuineál eala ar na méara, agus míchuma Bhoutonniere ar na méara, tarlú go luath. D'fhéadfadh go dtarlóidh stróiceadh na dteannán nó matáin.^[7]

Méara hipear-shoghluaiste ag duine le SAD acu, lena n-áirítear an mhíchuma “muineál-eala” ar na 2ú-5ú digit agus ordóg hipearsholúbtha
Duine aonair le SED a thaispeánann ordóg hipearsholúbtha
Duine aonair le SED a thaispeánann ailt mheiteacarpafalangacha hipearsholúbtha

Craiceann

Cardashoithíoch

Tagairtí

↑ ^1.0 ^1.1 Tá ort na shonrú' 'teideal = agus' 'url = nuair a úsáideann {{ lua idirlín}}."". Genetics Home Reference. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 8 May 2016.
↑ Lawrence (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
↑ "Hypermobility of Joints" (2011). Springer.
↑ ^4.0 ^4.1 "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome" (2012). Journal of Investigative Dermatology 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
↑ Tá ort na shonrú' 'teideal = agus' 'url = nuair a úsáideann {{ lua idirlín}}."". Genetic Home Reference.
↑ Lawrence EJ (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Adv Neonatal Care 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
↑ Tá ort na shonrú' 'teideal = agus' 'url = nuair a úsáideann {{ lua idirlín}}."". Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc.. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 2012-06-04.

[NIHGHR2016-1] 1.0 ^1.1 Tá ort na shonrú' 'teideal = agus' 'url = nuair a úsáideann {{ lua idirlín}}."". Genetics Home Reference. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 8 May 2016.

[Law2005-2] Lawrence (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.

[3] "Hypermobility of Joints" (2011). Springer.

[Byers2012-4] 4.0 ^4.1 "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome" (2012). Journal of Investigative Dermatology 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.

[5] Tá ort na shonrú' 'teideal = agus' 'url = nuair a úsáideann {{ lua idirlín}}."". Genetic Home Reference.

[6] Lawrence EJ (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Adv Neonatal Care 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.

[ehlersdanlosnetwork_a-7] Tá ort na shonrú' 'teideal = agus' 'url = nuair a úsáideann {{ lua idirlín}}."". Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc.. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 2012-06-04.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]