Is riocht géiniteach é siondróm Down (nó trísómacht 21) agus siondróm comhbheirthe: crómasóm breise is cúis leis an riocht. Bíonn leibhéal an mhíchumais fhoghlama ghinearálta idir míchumas éadrom agus míchumas domhain. Cé go mbíonn saintréithe fisiceacha áirithe comónta ar dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu, is daoine iontu féin iad i gcónaí.

Teimpléad:WD Bosca Sonraí GalarSiondróm Down
cuir in eagar
Cineál chromosomal disease (en) Aistrigh, trisomy (en) Aistrigh, total autosomal trisomy (en) Aistrigh agus galar (duine aonair) Cuir in eagar ar Wikidata
Eapainm John Langdon Down (en) Aistrigh Cuir in eagar ar Wikidata
Speisialtacht leighis medical genetics (en) Aistrigh agus néareolaíocht Cuir in eagar ar Wikidata
Pataigineas
Cúis ghéiniteach human chromosome 21 (en) Aistrigh Cuir in eagar ar Wikidata
Aicmiú
ICD-10 Q90.9 agus Q90 Cuir in eagar ar Wikidata
ICD-9 758.0 Cuir in eagar ar Wikidata
CIAP A90 Cuir in eagar ar Wikidata
Acmhainní seachtracha
OMIM 190685 Cuir in eagar ar Wikidata
DiseasesDB 3898 Cuir in eagar ar Wikidata
MedlinePlus 000997 Cuir in eagar ar Wikidata
eMedicine 943216 Cuir in eagar ar Wikidata
Patient UK downs-syndrome-trisomy-21 Cuir in eagar ar Wikidata
MeSH D004314 Cuir in eagar ar Wikidata
Orphanet 870 Cuir in eagar ar Wikidata
UMLS CUI C0013080 Cuir in eagar ar Wikidata
DOID DOID:14250 Cuir in eagar ar Wikidata

TréitheCuir in Eagar

Go minic bíonn cnámha grua arda ag páiste mar seo, srón leata, súile fiara, agus filleadh starraiceach os cionn taobh inmheánach gach súile. Bíonn na lámha gearr leathan, le fithín bosach amháin. Bíonn céimeanna éagsúla míchumais mheabhraigh ag na páistí seo, agus anchumaí cairdiacha.

Tá seans go mbeidh éagobhsaíocht atlasaiseach (atlantoaxial instability nó AAI) ag dul do dhaoine áirithe a bhfuil siondróm Down orthu.[1] Is éalang coirp i veirteabraí an dromlaigh atá i gceist leis seo.

GéineolaíochtCuir in Eagar

Meastar go dtarlaíonn an éalang de bharr teip deighilte mar is gnách i gcrómasóm amháin i ngaiméit, de ghnáth sa bhaineannach. In ionad úbháin normálta le 23 crómasóm, cruthaítear ubhán le 24 crómasóm (dhá cheann de chrómasóm 21 ann). Nuair a thoirchítear an t-ubhán seo, bíonn crómasóm breise ag an suth.

Tarlaíonn siondróm Down níos minice do pháistí máithreacha os cionn 40 bliain d'aois.

SochaíCuir in Eagar

Is é 21 Márta Lá Idirnáisiúnta Siondróm Down, lá chun béim a leagan ar an ngá le gníomhú chun daoine le siondróm Down a chumhachtú le troid ar son a gcearta agus a ndeiseanna féin.[2][3]

StairCuir in Eagar

Ainmnítear an riocht as an lia Sasanach J. L. H. Down (1828-1896). Ach tugadh mongólachas ar an riocht freisin.

Féach freisinCuir in Eagar

TagairtíCuir in Eagar

  1. sess.ie. "Siondróm Down". Dáta rochtana: 2022.
  2. Office of the President of Ireland. "Diary President Receives Families On The Occasion Of World Down Syndrome Day" (ga). president.ie. Dáta rochtana: 2022-03-21.
  3. Office of the President of Ireland. "News President Higgins Highlights Inclusion Of People With Disabilities" (ga). president.ie. Dáta rochtana: 2022-03-21.