Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarlaíonn carnadh mínormálta lipide san inchinn de bhrí nach bhfuil an einsím a chabhraíonn lena dianscaoileadh i láthair. Nochtar gnéithe cliniciúla sa naíonacht de ghnáth: aille, pairilis, moilliú meabhrach, faoi dheireadh bás. Níos coitianta i measc sliocht Iúdach Aisceanásaíoch ó lár is oirthear na hEorpa. Ainmnítear an galar as an oftailmeolaí Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir síos den chéad uair ar na spotaí sainiúla caordhearga ar reitiní páistí galraithe, agus an néareolaí Meiriceánach Bernard Sachs (1858-1944).[1]

Teimpléad:WD Bosca Sonraí GalarGalar Tay-Sachs
cuir in eagar
Cineállysosomal storage disease (en) Aistrigh, GM2 gangliosidosis (en) Aistrigh, galar meathlúcháin na súl agus galar Cuir in eagar ar Wikidata
EapainmWarren Taylor agus Bernard Sachs Cuir in eagar ar Wikidata
Speisialtacht leighispéidiatraic, néareolaíocht agus géineolaíocht mhíochaine Cuir in eagar ar Wikidata
Pataigineas
Cúis ghéiniteachHEXA Cuir in eagar ar Wikidata
Aicmiú
ICD-10E75.02 agus E75.0 Cuir in eagar ar Wikidata
ICD-9330.1 Cuir in eagar ar Wikidata
CIAPT99 Cuir in eagar ar Wikidata
Acmhainní seachtracha
Enciclopèdia Catalana0248185 Cuir in eagar ar Wikidata
OMIM272800 Cuir in eagar ar Wikidata
DiseasesDB12916 Cuir in eagar ar Wikidata
MedlinePlus001417 Cuir in eagar ar Wikidata
eMedicine951943 Cuir in eagar ar Wikidata
Patient UKTay-Sachs-Disease Cuir in eagar ar Wikidata
MeSHD013661 Cuir in eagar ar Wikidata
Orphanet845 Cuir in eagar ar Wikidata
UMLS CUIC1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915, C2749283 agus C0282220 Cuir in eagar ar Wikidata
DOIDDOID:3320 Cuir in eagar ar Wikidata

Féach freisin

cuir in eagar
  1. Hussey, Matt (2011). "Galar Tay-Sachs". Fréamh an Eolais. Coiscéim. p. 644.

Naisc sheachtracha

cuir in eagar