Ailléil
Is éard atá i gceist le ailléil[1][2] ná ceann de na foirmeacha athraitheacha is féidir a bheith ag géin a tharlaíonn ag ionad ar leith (lócas) ar chrómasóm. Is féidir leis na hailléilí ag lócas ar leith a rialaíonn tréith ar leith a n-iarmhairtí a athrú. Is féidir go mbeidh dhá nó 3 ailléil, nó níos mó, i bpobal ar bith. Astu sin iompraíonn gach duine aonair dhá cheann, ceann ón máthair is ceann ón athair.[3]
Cur síos
cuir in eagarTugadh an téarma isteach i 1902 chun cur síos ar an oidhreacht Mhendeleach. Ach anois úsáidtear é chun cur síos ar sheicheamh gairid athraitheach ADN taobh istigh de ghéin fheidhmiúil, nó díreach in aice léi.
Is éard atá in ailléil ceann de dhá chineál nó os a chionn de ghéin nó de lócas géiniteach (ar grúpa géinte é go minic). Uaireanta is iad na hailléilí is ciontach le tréithe feinitíopacha ar nós líocha. Achoimre ar "allamorf" atá ann, focal a úsáideadh tráth i gcúrsaí géineolaíochta chun cuntas a thabhairt ar shaghsanna difriúla de ghéin a aithníodh mar fheinitíopaí difriúla. Tagann sé ón ngas Ghréigise ἄλλος (allos) agus alius (eile) na Laidine, focail a thugann αλληλους (allelos) - "a chéile". Tá dhá chuid crómasóm ag an gcuid is mó d'orgánaigh ilcheallacha, rud a fhágann go bhfuil siad dioplóideach. Tugtar crómasóim homalógacha orthu. Tá aon chóip amháin de gach géin (aon ailléil amháin, mar sin) ar gach crómasóm ag orgánaigh dhioplóideacha. Más ionann iad an dá ailléil, is homaisiogóit iad. Má tá siad difriúil le chéile, is heitrisiogóit iad.
De ghnáth gheofá a lán ailléilí ag gach lócas i measc aonán difriúil i speiceas áirithe. Meastar ilchineálacht na n-ailléilí ag lócas mar uimhir na n-ailléilí atá ann nó mar an méid heitrisiogót i bpobal. Ag lócas géineach na n-antaiginí carbaihiotráiteacha sa tíopa fola ABO, aithníonn an ghéineolaíocht chlasaiceach trí ailléil, IA, IB, and IO, a shocraíonn comhoiriúnacht na bhfuilaistrithe. Is féidir le duine aon cheann de shé ghéinitíopa (AA, AO, BB, BO, AB, and OO) a bheith aige, agus iad in ann aon cheann de cheithre fheinitíopa a shíolrú: "A" (a thagann as géinitíopaí homaisiogótacha AA agus as géinitíopaí heitrisigeacha AO), "B" (a thagann as géinitíopaí homaisigeacha BB agus as géinitíopaí heitrisiogótacha BO), heitrisiogóit "AB" agus homaisiogóit "O". Is fios anois gur rang ailleílí ilchineálacha a bhfuil seichimh dhifriúla ADN acu na hailléilí A, O agus O agus iad ag síolrú próitéiní a bhfuil na tréithe céanna acu: tá eolas ar bhreis is 70 ailléil ag an lócas ABO.[4] Is féidir le duine a bhfuil fuil "Tíopa A" aige a bheith ina heitrisiogót AO, ina homaisiogót AA nó ina heitrisiogót A'A le dhá ailléil dhifriúla 'A'.
Ailléilí ceannasacha agus cúlaitheacha
cuir in eagarIs minic is féidir ceannasach nó cúlaitheach a thabhairt ar idirfheidhmeanna géinitíopacha idir géinte ag lócas éigin, de réir cén ceann den dá ghéinitíopa homaisiogótacha is cosúla le feinitíopa an heitriseagóit. Mura féidir an heitriseagót a aithint thar cheann de na homaisiogóit, deirtear go bhfuil ceannas ag an ailléil atá i gceist ar an ailléil eile (ceann cúlaitheach).[5] Is iomaí tréith, áfach, nach bhfuil ag teacht leis an rangú seo agus rian na hoidhreachta ilghéinití ar na feinitíopaí.
Tuigtear anois go bhfuil an chuid is mó de lócais an-pholamorfach agus mórán ailléilí acu a bhfuil a n-uimhir ag brath ar an bpobal, agus go bhfuil a lán éagsúlachta ag baint le hailléilí nach bhfuil a gcuid feinitíopaí chomh difriúil sin le chéile.
Galracha géiniteacha
cuir in eagarTá baint ag a lán galracha le dhá ghéin chúlaitheacha a bheith ag duine le haghaidh tréith aonghéiniteach. Ar a leithéidí tá ailbíneachas agus fiobróis chisteach. Tá galracha eile ann a thagann d'ailléilí cúlaitheacha agus atá níos coitianta i measc na bhfear toisc go bhfuil an lócas géiniteach ar an gcrómasóm X agus nach bhfuil ag na fir úd ach aon chóip amháin: tá siad heimisigeach. Tá baint ag an dathdhaille leis seo.
Tagann galracha ar nós galar Huntington (cóiréa ainsealach forchéimnitheach ó oidhreacht) nuair nach bhfaigheann duine ach ailléil cheannasach amháin le hoidhreacht.
Féach freisin
cuir in eagarTagairtí
cuir in eagar- ↑ gaois.ie. "nó ailléileamorfm nó i mBéarla 'allele' nó 'allelomorph' — Téarmaíocht / Téarmaíocht IATE" (en). Grúpa taighde Gaois. Dáta rochtana: 2024-07-27.
- ↑ Niall Ó Dónaill, eag.: “Foclóir Gaeilge-Béarla (Ó Dónaill): ailléil” (ga). Teanglann.ie. An Gúm (1977). Dáta rochtana: 2024-04-28.
- ↑ Hussey, Matt (2011). "Dathamharc". Fréamh an Eolais. Coiscéim. p. 200.
- ↑ McKusick et al. (2009) 'Sequence variation at the human ABO locus'
- ↑ Jones (2005) Essential genetics: A genomics perspective
Foinsí
cuir in eagar- 'ABO Glycosyltransferase; ABO,' Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin, Paul J. Converse, Ada Hamosh, 10 Samhain 2009: Online Mendelian Inheritance in Man, National Library of Medicine
- Malats N., Calafell F., 'Basic glossary on genetic epidemiology' Journal of Epidemiology and Community Health, Vol. 57, Issue 7, lgh 480–2, Iúil 2003
- Feero W.G., Guttmacher A.E., Collins F.S., 'Genomic medicine--an updated primer,' New England Journal of Medicine, Volume 362, Issue 21, lgh 2001–11, Bealtaine 2010
- Jones, Daniel L. & Elizabeth W., Essential genetics: A genomics perspective, an 4ú heagrán, 2005, Jones & Bartlett Publishers, ISBN 978-0-7637-3527-2
- Yip S.P., ‘Sequence variation at the human ABO locus,’ Annals of Human Genetics, Volume 66, Issue 1, lgh 1–27, Eanáir 2002
- National Geographic Society, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Life Science". New York, Ohio, California, Illinois: Glencoe McGraw-Hill. 2002